Contexte

Ce sont des affections héréditaires, transmises sur le mode autosomique dominant, liées à une anomalie du gène codant pour l’une des isoformes du récepteur thyroïdien TRβ.

Définition

Situation où les concentrations élevées d’hormones libres T3 et T4 n’ont pas les effets attendus. Le taux de TSH en regard est le plus souvent normal c'est-à-dire inadapté. Il existe deux situations de sécrétions inappropriées qui sont l’adénome thyréotrope et les états de résistance aux hormones thyroïdiennes. Deux formes clinicobiologiques ont été décrites : la forme généralisée, la forme centrale ou hypophysaire.

Clinique

La présentation clinique des patients avec forme généralisée est plutôt celle de l’euthyroïdie, celle des patients avec forme hypophysaire est celle de l’hyperthyroïdie. Il existe une variabilité phénotypique au sein d’une même famille.

• Présence d’un goitre diffus devenant multinodulaire avec le temps
• La tachycardie est retrouvée dans 75% des cas et la fibrillation auriculaire dans 6%
• Asthénie
• Chez les enfants on constate un retard de croissance, un syndrome d’hyperactivité avec trouble de l’attention fréquent (70%)
• Une hypoacousie existe dans 21-50%

Biologie

Le diagnostic est retardé lorsque le seul dosage de TSH est réalisé en particulier lors du dépistage néo-natal de l’hypothyroïdie ce qui est la cas en France.

• TSH : normale
• Hormones libres T3 et T4 libres : élevées

Diagnostic différentiel

Voir la fiche Adénomes hypophysaires thyréotropes

Traitement

Il est symptomatologique et vise à diminuer les concentrations sériques d’hormones thyroïdiennes. Ont été proposés la D-LT4 et les β bloquants.

Références

1. V. Vlaeminck-Guillem, JL. Wemeau Livre « La Thyroïde » 2ème édition 2001 p 453-61
2. P. Rodien et al. Livre « Traité d’Endocrinologie » Flammarion 2007 p 234-40.